Генетики из Гарвардской медицинской школы, Еврейского университета Иерусалима
и Школы медицины Университета Джона Хопкинса провели исследование, которое
привело к открытию нового гена, связанного с развитием двустворчатого
аортального клапана. Эти результаты появились на странице престижного
журнала JAMA Cardiology.
Двустворчатый аортальный клапан является наиболее распространенным врожденным
пороком сердца. Однако до сих пор его точные причины и механизмы развития
оставались неизвестными. В рамках исследования был проведен генетический
анализ 938 пациентов с диагностированным врожденным двустворчатым
аортальным клапаном без признаков синдрома.
В результате исследования ученые выявили новый ген, названный MINDBOMB1 (MIB1),
ответственный за формирование патологии клапана. Оказалось, что этот ген
является убиквитинлигазой E3, необходимой для активации сигнала NOTCH
во время развития сердца.
Сигнал NOTCH играет важную роль в регуляции процессов дифференциации и
развития тканей, а его нарушение может привести к различным аномалиям,
включая двустворчатый аортальный клапан.
Открытие нового гена и его роли в развитии этой врожденной аномалии клапана
сердца открывает новые перспективы для понимания ее механизмов и разработки
эффективных методов диагностики и лечения. Хотя дальнейшие исследования
необходимы, эта работа показывает нам важность генетических исследований
в области медицины и их потенциал для улучшения диагностики и лечения
сердечных заболеваний.
